Zöliakie: Ist eine Turnkarriere damit möglich?



September 2016: erste Vorstellung beim Hausarzt

Clara, eine 24-jährige passionierte Turnerin, wandte sich an ihren Hausarzt zur Abklärung häufiger Gesichtsrötungen, die in den vergangenen zwölf Monaten bei ihr aufgetreten waren. Die anfallsartigen Hautrötungen hatten im Laufe der Zeit zugenommen und schienen immer länger anzuhalten. Ende des Sommers hatte ihre Gesichtshaut gespannt und gejuckt und es hatten sich eitrige Pickel gebildet.

 

Aufgrund des Symptomprofils wurde bei Clara eine Rosazea diagnostiziert. Um die Gefahr von Schüben zu reduzieren, schlug der Hausarzt einen Behandlungsplan vor, der die Vermeidung folgender möglicher Auslöser vorsah:

  •  Alkohol
  •  Heiße Getränke
  •  Koffein
  •  Käse
  •  Stark gewürzte Speisen
  •  Aerobes Training

 

Oktober  2016: Termin zur Nachkontrolle nach 3 Wochen

Clara mied drei Wochen lang die von ihrem Hausarzt erwähnten möglichen Auslöser und verzichtete dabei auch auf ihr Turntraining. Trotzdem flammte die Rosazea in dieser Zeit mehrmals auf. Hinzu kamen weitere Symptome wie Durchfall, Erschöpfung und Gewichtsverlust.

Untersuchungen

Aufgrund der fortgesetzten Gesichtsrötungen und der neuen Symptome ordnete der Hausarzt eine Reihe von Blutuntersuchungen an, um auf das Vorliegen möglicher anderer Erkrankungen als Rosazea zu testen. Die Ergebnisse waren:

  • Vitamin D: niedrig (15 nmol/l)
  • Vitamin B12: niedrig (140 pg/ml)
  • Gewebstransglutaminase (tTG)-IgA: positiv
    (52 U/ml, 5 x ULN)
  • Gesamt-IgA: normal (1,8 g/l)
  • Spezifisches IgE gegen eine Auswahl von Lebensmittelallergenen: negativ (<0,1 kAU/l)
  • Tryptase: leicht erhöht (16 mg/l)

Der Lebensmittelallergen-Test war negativ, Clara wies jedoch trotz einer ausgewogenen fleisch- und fischhaltigen Ernährung einen Mangel an den Vitaminen D und B12 auf. Angesichts des ungeklärten Vitamin-B12-Mangels wollte der Hausarzt eine perniziöse Anämie ausschließen. Die entsprechenden Blutuntersuchungen auf Parietalzell- und Intrinsic-Factor-Antikörper erwiesen sich als negativ.

Ein ungeklärter Eisen-, Vitamin-B12- oder Folsäuremangel kann ein Hinweis auf Zöliakie sein.1

Verfeinerung der Diagnose

Nach einem erneuten tTG-IgA-Test (51 U/ml, 5 x ULN) wurde bei Clara aufgrund der Symptome, des ungeklärten Vitamin-B12-Mangels und der erhöhten tTG-IgA-Werte eine Zöliakie diagnostiziert. Die Diagnose wurde durch eine Dünndarmbiopsie bestätigt. Es lag eine deutliche Zottenathrophie (Marsh 3) vor.

Bei Verdacht auf Zöliakie wird als erste Untersuchung ein tTG-IgA-Test empfohlen sowie eine Bestimmung des Gesamt-IgA-Werts zur Feststellung eines möglichen IgA-Mangels.2

Behandlungsplan

  • Colecalciferol (1.600 IE) für 6 Monate
  • Intramuskuläres Hydroxocobalamin (1 mg) dreimal wöchentlich für 2 Wochen
  • Glutenfreie Ernährung
  • Dreimonatliche Nachuntersuchung zur Kontrolle des Ansprechens auf die Behandlung, einschließlich tTG-IgA-Bestimmung

Der tTG-IgA-Wert wird bis zur Normalisierung gewöhnlich alle 3 Monate bestimmt, danach einmal jährlich als Indikator für die Ernährungscompliance.2

Januar 2017: Termin zur Nachkontrolle nach 3 Monaten

Nach dreimonatiger streng glutenfreier Ernährung hatten sich Claras Rosazea- und Zöliakiesymptome deutlich gebessert. Der lästige Durchfall hatte aufgehört und sie hatte das zuvor verlorene Gewicht wieder zugenommen. Ihre Haut juckte und spannte nicht mehr, es traten jedoch immer noch gelegentlich Gesichtsrötungen auf.

Clara berichtete, dass sie jetzt mehr Energie habe und dass sie auch wieder mit dem Turntraining begonnen habe. Ihre Lebensqualität war ihrem Empfinden nach fast wieder normal.

Eine frühzeitige Diagnose von Zöliakie und die Behandlung durch glutenfreie Ernährung mit Unterstützung durch einen Ernährungsberater könnte folgende Vorteile bieten:

  • Senkung des Risikos für bestimmte Krebserkrankungen,3 Komplikationen bei Typ-1-Diabetes,4 niedriges Geburtsgewicht von Säuglingen3 und verzögerte Pubertät3,5
  • Verbesserung von Knochendichte (bei Diagnose in jungem Alter),3,6 Dermatitis herpetiformis Duhring,7 Zustand der Darmschleimhaut,7 Anämie5 und Zöliakiesymptomen3,7
  • Behebung von Unfruchtbarkeit,3,5,8 Spontanaborten3 und Menstruationsproblemen3

Ergebnisse von Claras erneuten Blutuntersuchungen:

Prüfen Claras Ergebnisse
Vitamin D normal (70 nmol/L)
Vitamin B12 normal (350 pg/ml)
tTG-IgA fallend (39 U/ml, 4 x ULN)
Tryptase noch leicht erhöht (15 mg/l)

Aufgrund der erhöhten Tryptasewerte überwies der Hausarzt Clara zu einem Spezialisten für Mastzellenerkrankungen.

März 2017: Termin zur Nachkontrolle nach 3 Monaten

Nach Konsultation eines Spezialisten für Mastzellenerkrankungen stellte sich drei Monate später heraus, dass Clara an hereditärem Alpha-Tryptasämie Syndrom litt. Dies erklärte die chronisch erhöhten Tryptasewerte und Claras fortgesetzte Probleme mit Gesichtsrötungen.

Clara ernährte sich weiterhin streng glutenfrei, und ihr tTG-IgA-Wert war auf 31 U/ml (3 x ULN) gesunken.

April 2020: 3 Jahre später

2019 normalisierte sich Claras tTG-IgA-Wert. Sie ging jetzt zur jährlichen Nachkontrolle zum Hausarzt, der ihre Ernährungscompliance und die Symptome der hereditären Alpha-Tryptasämie überwachte.

Claras Darmsymptome und Erschöpfung legten sich durch die glutenfreie Ernährung vollkommen und sie konnte landesweite Turnerfolge feiern. Sie beschloss, ihren Vollzeit-Bürojob aufzugeben und sich ganz ihrer Turnkarriere zu widmen. 

Im April 2020 wurde auch bei ihrem jüngeren Bruder im Alter von 25 Jahren Zöliakie diagnostiziert, nachdem er mehrere Jahre lang an zeitweiligen Bauchschmerzen und aufgeblähtem Bauch gelitten hatte.

Verwandte ersten Grades haben ein 10%-iges Risiko ebenfalls an Zöliakie zu erkranken.9

Vorsorgeuntersuchungen bei Verwandten ersten Grades und die aktive Identifizierung von Betroffenen unter Verwandten zweiten Grades kann eine frühere Diagnose erleichtern und damit das Risiko von Komplikationen senken.10,11


 

Fallstudie 2: Diagnoseverzögerung bei Zöliakie ›

<Name> ImmunoCAP™ Test Results

These results together with this patient's case history and symptoms, help confirm the diagnosis.

 

ImmunoCAP™ Test Results (kUA/I)
Test Type <Patients Name> Results
Test Name Whole or Component ##
Quellenangaben
  1. Halfdanarson T R, Litzow M R, Murray J A. Hematologic manifestations of celiac disease. Blood 2007;109(2):412-421
  2. Al-Toma A, Volta U et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019;7(5):583-613
  3. Murch S, Jenkins H et al. Joint BSPGHAN and Coeliac UK guidelines for the diagnosis and management of coeliac disease in children. Arch Dis Child 2013;98(10):806-811
  4. Elfström P, Sundström J, Ludvigsson J F. Systematic review with meta-analysis: associations between coeliac disease and type 1 diabetes. Aliment Pharmacol Ther 2014;40(10):1123-1132
  5. Bozzola M, Meazza C, Villani A. Auxo-endocrinological approach to celiac children. Diseases 2015;3(2):111-121
  6. Grace-Farfaglia P. Bones of contention: bone mineral density recovery in celiac disease--a systematic review. Nutrients 2015;7(5):3347-3369
  7. Ciacci C, Ciclitira P et al. The gluten-free diet and its current application in coeliac disease and dermatitis herpetiformis. United European Gastroenterol J 2015;3(2):121-135
  8. Shah S, Leffler D. Celiac disease: an underappreciated issue in women's health. Womens Health (Lond) 2010;6(5):753-766
  9. Lewis D, Haridy J, Newnham E D. Testing for coeliac disease. Aust Prescr 2017;40(3):105-108
  10. Bonamico M, Ferri M et al. Serologic and genetic markers of celiac disease: a sequential study in the screening of first degree relatives. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2006;42(2):150-154
  11. Singh P, Arora S et al. Risk of celiac disease in the first- and second-degree relatives of patients with celiac disease: a systematic review and meta-analysis. Am J Gastroenterol 2015;110(11):1539-1548

Mehr erfahren: Zöliakie – Überblick, Diagnose und Behandlung ›

 

IgA: Immunglobulin A; IgE: Immunglobulin E; ULN: Upper Limit of Normal (oberer Normwert)

Die in diesen Fallstudien und Fotos dargestellten Personen, Orte und Ereignisse stellen weder tatsächliche Patienten dar, noch stehen sie in irgendeiner Weise mit Thermo Fisher Scientific in Verbindung.