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Zöliakie oder RDS: Ist die Unterscheidung klinisch wirklich so schwierig?

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Juli 2018

Janina, 30 Jahre und wohnhaft in Berlin, war schon seit über zehn Jahren gesundheitlich angeschlagen, als sie im Juli 2018 bei ihrem Hausarzt vorstellig wurde.

2002-2005

Zwischen 14 und 17 war Janina häufig wegen Problemen wie ernährungsbedingten Bauchkrämpfen oder Magenverstimmungen beim Hausarzt gewesen. Der Arzt riet ihr damals zu einer gesunden, abwechslungsreichen und insbesondere ballaststoffreichen Ernährung.

2007

Mit 19 suchte Janina wieder den Hausarzt auf, dieses Mal aufgrund von Essproblemen, Bauchschmerzen, leichtem Durchfall und allgemeinem Unwohlsein und Erschöpfung. Ihr großes Blutbild und die Blutbildung waren normal, und die vom Arzt angeordnete Darmspiegelung ergab keine Auffälligkeiten. Nach Auskunft des Hausarztes waren Janinas Symptome höchstwahrscheinlich auf ein Reizdarmsyndrom (RDS) zurückzuführen. Weitere Untersuchungen wurden nicht angestellt.

Gastrointestinale Symptome allein ermöglichen keine genaue Unterscheidung zwischen Zöliakie und RDS.¹ Vor einer RDS-Diagnose sollten organische Erkrankungen wie Zöliakie ausgeschlossen werden.²

Ein Prozent der Allgemeinbevölkerung leidet an Zöliakie³ – bei Patienten, bei denen anhand der Symptome ein RDS diagnostiziert wurde, sind es bis zu 4,7 Prozent.⁴

2011-2017

Im Alter zwischen 23 und 29 machte Janina drei schwierige Schwangerschaften durch. In allen drei Fällen litt sie in den letzten beiden Schwangerschaftstrimestern an schwerem Juckreiz, bei stark erhöhten Serumbilirubin- und Alanin-Aminotransferase-Werten. Als Ursache wurde eine intrahepatische Schwangerschaftscholestase diagnostiziert, und der Juckreiz legte sich spontan nach der Geburt. Alle drei Kinder kamen verfrüht zur Welt.

Zöliakie wird mit einem hohen Prozentsatz von Fehlgeburten, intrauteriner Wachstumsverzögerung, niedrigem Geburtsgewicht und Frühgeburten in Verbindung gebracht.⁵

Juli 2018

Als sie im Juli 2018 ihren Hausarzt aufsuchte, hatte Janina bereits 11 Jahre lang unter Darmsymptomen gelitten.

Janina, 30 Jahre: „Die Schmerzen und die Krankheit beschäftigen mich jeden Tag meines Lebens.“

Im Laufe der Jahre hatten sich Janinas Symptome verändert. Sie hatte sehr wenig Appetit, hatte abgenommen und litt an Ausschlag und blasenartigen Läsionen an den Ellbogen.

Janinas Hausarzt kontrollierte ihre Schilddrüsenfunktion und Vitamin-D-Werte.

Prüfen	Janinas Ergebnisse
Thyreoidea-stimulierendes Hormon (TSH)	hoch (5,2 mU/l)
Freies Thyroxin (fT4)	im unteren Normbereich (12 pmol/l)
Vitamin D	niedrig (18 nmol/l)

Prüfen	Janinas Ergebnisse

Der Hausarzt nahm an, dass Janinas Vitamin-D-Mangel die Ursache für viele ihrer Symptome sei, und verschrieb ihr Colecalciferol-Kapseln (1.400 IE) zur einmal täglichen Einnahme.

Januar 2019: Termin zur Nachkontrolle nach 6 Monaten

6 Monate später war Janinas TSH-Wert immer noch leicht erhöht, der fT4-Wert bewegte sich weiterhin im unteren Normbereich, und ihr Vitamin-D-Spiegel hatte sich normalisiert. Da kein Vitamin-D-Mangel mehr vorlag, nahm man an, die Krankheitsursache gefunden zu haben. Janina fühlte sich unter Druck, sich „besser zu fühlen“. Ihr Symptome hatten sich jedoch nicht gebessert.

Janina:

Schlief täglich 9 bis 10 Stunden
Hatte trockene Haut und , Blasenbildungen an den Ellbogen
Litt unter Depression und Stress

Trotzdem hatte sie sich mittlerweile so an ihre schlechten Stuhlgewohnheiten gewöhnt, dass sie sie nicht mehr wahrnahm; sie waren Teil ihres Alltags geworden.

Etwa zu jener Zeit begann Janina Tagebuch zu führen und stellte fest, dass ihre Symptome ernährungsbedingt zu sein schienen – auch wenn kein klares Muster erkennbar war, welche Nahrungsmittel die Probleme auslösten.

Juli 2019: 6 Monate später ging Janina erneut zum Hausarzt

Mit mittlerweile 31 Jahren hatten sich Janinas Stuhlgewohnheiten deutlich verschlechtert; sie wandte sich deshalb erneut an ihren Hausarzt. Sie zeigte ihm ihr Tagebuch, woraufhin der Hausarzt beschloss, sie auf Zöliakie und Lebensmittelallergien zu untersuchen. Aufgrund des früher leicht erhöhten TSH-Werts ordnete der Hausarzt auch einen Test auf Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse an.

Janinas Blutuntersuchungen ergaben Folgendes:

Test	Janinas Ergebnisse
Gewebstransglutaminase (tTG)-IgA	positiv (118 U/ml, 12 x ULN)
Gesamt-IgA	normal (2,1 g/l)
Spezifisches IgE gegen eine Auswahl von Lebensmittelallergenen einschließlich Weizen	negativ (<0,1 k_AU/l)
Thyreoid-Peroxidase-Antikörper (Anti-TPO)	positiv (2.400 IU/ml)

Test	Janinas Ergebnisse

Bei Verdacht auf Zöliakie wird als erste Untersuchung ein tTG-IgA-Test empfohlen sowie eine Bestimmung des Gesamt-IgA-Werts zur Feststellung eines möglichen IgA-Mangels.⁶

Neue Diagnose

Aufgrund der aktuellen Blutuntersuchungsergebnisse wurde Janina an einen Gastroenterologen überwiesen, der eine Dünndarmbiopsie vornahm. Die anschließende histologische Untersuchung bestätigte eine starke Zottenatrophie (Marsh 3). Daraufhin wurde Janinas Primärdiagnose von RDS zu Zöliakie geändert. Der Hausarzt riet Janina zu einer streng glutenfreien Ernährung und zur Weiterführung ihres Tagebuchs, in dem sie insbesondere ihre Ernährungsgewohnheiten und Symptome aufzeichnen sollte.

Janina, 31 Jahre: „Endlich gibt es eine Blutuntersuchung, die einige der vielen Symptome erklärt, an denen ich jahrelang gelitten habe.“

Aufgrund der stark erhöhten Anti-TPO-Werte überwies der Hausarzt Janina zu einem Endokrinologen.

Durchschnittlich dauert es 10-13 Jahre, bis eine Zöliakie korrekt diagnostiziert wird.^7,8

September 2019

Zwei Monate später stellte sich heraus, dass sie an subklinischer Hashimoto-Thyreoiditis litt. Diese war nicht behandlungsbedürftig, sollte künftig aber alle drei Monate kontrolliert werden.

2 bis 5 Prozent aller Patienten mit Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse leiden an Zöliakie.⁹

Juli 2020

Mitte 2020 hatte sich Janina ein Jahr lang streng glutenfrei ernährt. Ihre Darmfunktion hatte sich stark gebessert, sie litt aber immer noch unter Muskelschmerzen, trockener Haut, Unwohlsein/Erschöpfung und Depression.

Ihre tTG-IgA-Werte gingen zurück (43 U/mL, 4 x ULN), der TSH-Wert war jedoch weiterhin erhöht und der fT4-Spiegel war unter den unteren Normwert gefallen. In der Folge wurde bei Janina eine sekundäre Schilddrüsenunterfunktion aufgrund der Hashimoto-Thyreoiditis diagnostiziert, und sie begann eine Behandlung mit Levothyroxin.

Der tTG-IgA-Wert wird bis zur Normalisierung gewöhnlich alle 3 Monate bestimmt, danach einmal jährlich als Indikator für die Ernährungscompliance.⁶

September 2020: Nach zweimonatiger Behandlung

Nach zweimonatiger Behandlung mit Levothyroxin hatte sich für Janina Folgendes verändert:

Ihr TSH-Wert hatte sich gebessert und der fT4-Wert normalisiert..
Die Muskelschmerzen waren fast verschwunden.
Erschöpfung und Depression waren abgeklungen.

Janina, 32 Jahre: „Ich bin erleichtert, dass ich endlich die Gründe für meine Probleme und mein Unwohlsein kenne. Gleichzeitig spüre ich aber auch eine gewisse Verzweiflung und Frustration. Viele Fragen sind noch immer offen. Hatte ich die Krankheit schon lange? Ich war also TATSÄCHLICH krank – die Symptome waren nicht, wie ich früher angenommen hatte, rein psychisch, sondern wirklich körperlich.“

Fallstudie 3: Zöliakie oder Reizdarmsyndrom? ›

<Name> ImmunoCAP™ Test Results

These results together with this patient's case history and symptoms, help confirm the diagnosis.

ImmunoCAP™ Test Results (kU_A/I)

Test	Type	<Patients Name> Results
Test Name	Whole or Component	##

Test	Type	<Patients Name> Results

Quellenangaben

Rubio-Tapia A, Hill I D et al. ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol 2013;108(5):656-676;quiz 677
Moayyedi P, Mearin F et al. Irritable bowel syndrome diagnosis and management: a simplified algorithm for clinical practice. United European Gastroenterol J 2017;5(6):773-788
Gujral N, Freeman H J, Thomson A B. Celiac disease: prevalence, diagnosis, pathogenesis and treatment. World J Gastroenterol 2012;18(42):6036-6059
El-Salhy M, Hatlebakk J G et al. The relation between celiac disease, nonceliac gluten sensitivity and irritable bowel syndrome. Nutr J 2015;14:92
Shah S, Leffler D. Celiac disease: an underappreciated issue in women's health. Womens Health (Lond) 2010;6(5):753-766
Al-Toma A, Volta U et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019;7(5):583-613
Gray A M, Papanicolas I N. Impact of symptoms on quality of life before and after diagnosis of coeliac disease: results from a UK population survey. BMC Health Serv Res 2010;10:105
Norström F, Lindholm L et al. Delay to celiac disease diagnosis and its implications for health-related quality of life. BMC Gastroenterology 2011;11(1):118
Ch'ng C L, Jones M K, Kingham J G. Celiac disease and autoimmune thyroid disease. Clin Med Res 2007;5(3):184-192

Mehr erfahren: Zöliakie – Überblick, Diagnose und Behandlung ›

IgA: Immunglobulin A; IgE: Immunglobulin E; ULN: Upper Limit of Normal (oberer Normwert)

Die in diesen Fallstudien und Fotos dargestellten Personen, Orte und Ereignisse stellen weder tatsächliche Patienten dar, noch stehen sie in irgendeiner Weise mit Thermo Fisher Scientific in Verbindung.