¿Es compatible la celiaquía con una carrera profesional como gimnasta?



septiembre de 2016: primera consulta en atención primaria

Clara, una mujer de 24 años apasionada de la gimnasia, acudió a su médico de cabecera tras haber estado sufriendo episodios habituales de rubor facial durante los 12 meses anteriores. Había notado que, con el tiempo, estos episodios de enrojecimiento se habían hecho más frecuentes y le parecía que cada vez duraban más. A finales de verano, había sentido tirantez y picor en la piel del rostro y le habían aparecido espinillas con pus.

 

Atendiendo a su perfil de síntomas, a Clara se le diagnosticó rosácea. Para reducir el riesgo de que sufriera más brotes, el médico de cabecera le propuso un plan de tratamiento en el que se le sugería, entre otras cosas, que evitara posibles factores agravantes, como:

  •  El alcohol
  •  El queso
  •  La cafeína
  •  Las bebidas calientes
  •  Los alimentos picantes
  •  El ejercicio aeróbico

 

octubre de 2016: revisión a las 3 semanas

Durante tres semanas, Clara evitó los posibles factores agravantes mencionados por su médico de cabecera, lo que supuso que abandonara sus entrenamientos. Aun así, sufrió diversos brotes de rosácea y desarrolló nuevos síntomas, como diarrea, fatiga y pérdida de peso.

Pruebas realizadas

Dado que Clara seguía sufriendo episodios de rubor facial y presentaba nuevos síntomas, su médico de cabecera decidió solicitar diversas analíticas con el fin de averiguar si existían otras posibles patologías subyacentes, más allá de la rosácea:

  • Vitamina D: niveles bajos (15 nmol/L)
  • Vitamina B12: niveles bajos (140 pg/mL)
  • Anticuerpos antitransglutaminasa tisular (tTG) de tipo IgA: resultado positivo (52 U/mL, 5 veces por encima del límite superior normal)
  • IgA total: normal (1,8 g/L)
  • IgE específica frente a un panel de alérgenos alimentarios: resultado negativo (<0,1 kAU/L)
  • Triptasa: niveles ligeramente elevados (16 mcg/L)

Las pruebas de alergias alimentarias dieron negativo, pero sí se evidenció un déficit de vitamina D y vitamina B12, a pesar de que Clara llevaba una alimentación equilibrada, que incluía tanto carne como pescado. Dado el déficit de vitamina B12, sin causa aparente, su médico de cabecera decidió hacerle una prueba para comprobar si tenía anemia perniciosa, para lo que se realizaron diversos análisis de sangre con el fin de medir la presencia de anticuerpos anticélulas parietales y antifactor intrínseco, que resultaron ser negativos.

Un déficit de hierro, vitamina B12 o ácido fólico, sin causa aparente, puede ser indicio de celiaquía1

Diagnóstico de precisión

Tras realizar una nueva prueba tTG IgA (51 U/mL, 5 veces por encima del límite superior normal) y teniendo en cuenta los síntomas que presentaba, el déficit de vitamina B12 sin causa aparente y los elevados niveles de tTG IgA, a Clara se le diagnosticó celiaquía. El diagnóstico fue confirmado con una biopsia duodenal. Se detectó una atrofia grave de la vellosidad intestinal (Marsh 3).

La tTG IgA es la prueba de primera línea recomendada para el diagnóstico de la celiaquía, así como la comprobación de los niveles de IgA total para confirmar si hay o no un déficit de IgA.2

Plan de tratamiento médico

  • Colecalciferol (1600 UI) durante seis meses
  • Hidroxocobalamina por vía intramuscular (1 mg) tres veces a la semana durante dos semanas
  • Dieta sin gluten
  • Revisión cada tres meses para evaluar la respuesta al tratamiento, incluida comprobación de los niveles de tTG IgA

La práctica habitual es comprobar los niveles de tTG IgA cada tres meses hasta que estos se normalicen y, a partir de ese momento, revisarlos una vez al año como indicador de adherencia a la dieta.2

enero de 2017: revisión a los 3 meses

Tras haber llevado una dieta estricta sin gluten durante tres meses, la rosácea de Clara y sus síntomas de celiaquía habían mejorado significativamente. Ya no tenía esos molestos problemas de diarrea y había recuperado el peso perdido. Sin embargo, a pesar de que Clara ya no sentía tirantez ni picor en la piel, aún sufría episodios ocasionales de rubor facial.

Clara le dijo a su médico de cabecera que ahora tenía mucha más energía y que había podido retomar sus entrenamientos. Sentía que su calidad de vida había mejorado hasta recuperar prácticamente la normalidad.

Un diagnóstico y tratamiento temprano de la celiaquía mediante la adopción de una dieta sin gluten con la ayuda de un nutricionista, podría:

  • Reducir el riesgo de sufrir algunos cánceres3, complicaciones en la diabetes de Tipo 14, bajo peso en bebés recién nacidos3 y un retraso de la pubertad3,5
  • Mejorar la densidad mineral ósea (si el diagnóstico se realiza a una edad temprana)3,6, la dermatitis herpetiforme7, el estado general de la mucosa intestinal7, la anemia5 y los síntomas de la celiaquía3,7
  • Resolver casos de infertilidad3,5,8, abortos espontáneos3 y problemas menstruales3

Los resultados de esta nueva analítica de Clara fueron los siguientes:

Prueba Los resultados de Clara
Vitamina D niveles normales (70 nmol/L)
Vitamina B12 niveles normales (350 pg/mL)
tTG IgA a la baja (39 U/ml, 4 veces por encima del límite superior normal)
Triptasa: niveles aún ligeramente elevados (15 mcg/L)

Con motivo de sus elevados niveles de triptasa, el médico de cabecera de Clara la derivó a un especialista en trastornos por activación de mastocitos.

marzo de 2017: revisión a los 3 meses

Tres meses más tarde, tras haber consultado a un especialista en trastornos por activación de mastocitos, se descubrió que Clara padecía el síndrome de alfatriptasemia hereditaria. Esto explicaba que Clara tuviera unos niveles de triptasa elevados de forma crónica y sus problemas de rubor facial persistentes.

Clara seguía manteniendo una dieta estricta sin gluten y sus niveles de tTG IgA habían bajado hasta los 31 U/mL (3 veces por encima del límite superior normal).

abril de 2020: 3 años más tarde

Los niveles de tTG IgA de Clara volvieron a parámetros normales en 2019, por lo que, en esos momentos, su médico de cabecera le hacía revisiones anuales con el fin de vigilar su adherencia a la dieta sin gluten y los síntomas asociados al síndrome de alfatriptasemia hereditaria.

Los síntomas de carácter intestinal y la fatiga remitieron por completo gracias al mantenimiento de una dieta sin gluten y Clara disfrutaba de gran éxito como gimnasta a nivel nacional. De hecho, decidió abandonar su trabajo de oficina a tiempo completo para dedicarse a la gimnasia profesionalmente. 

En abril de 2020, se le diagnosticó celiaquía a su hermano pequeño de 25 años, tras sufrir distensión y dolor abdominal de forma intermitente durante varios años.

Los familiares de primer grado de los pacientes celíacos tienen una probabilidad del 10 % de desarrollar también ellos celiaquía.9

La realización de pruebas diagnósticas a los familiares de primer grado y la búsqueda activa de casos entre los familiares de segundo grado pueden contribuir a un diagnóstico más temprano de los pacientes, reduciendo así el riesgo de complicaciones.10,11


 

Caso clínico N.º 2: retraso en el diagnóstico de la celiaquía ›

<Name> ImmunoCAP™ Test Results

These results together with this patient's case history and symptoms, help confirm the diagnosis.

 

ImmunoCAP™ Test Results (kUA/I)
Test Type <Patients Name> Results
Test Name Whole or Component ##
Bibliografía
  1. Halfdanarson T R, Litzow M R, Murray J A. Hematologic manifestations of celiac disease. Blood 2007;109(2):412-421
  2. Al-Toma A, Volta U et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019;7(5):583-613
  3. Murch S, Jenkins H et al. Joint BSPGHAN and Coeliac UK guidelines for the diagnosis and management of coeliac disease in children. Arch Dis Child 2013;98(10):806-811
  4. Elfström P, Sundström J, Ludvigsson J F. Systematic review with meta-analysis: associations between coeliac disease and type 1 diabetes. Aliment Pharmacol Ther 2014;40(10):1123-1132
  5. Bozzola M, Meazza C, Villani A. Auxo-endocrinological approach to celiac children. Diseases 2015;3(2):111-121
  6. Grace-Farfaglia P. Bones of contention: bone mineral density recovery in celiac disease--a systematic review. Nutrients 2015;7(5):3347-3369
  7. Ciacci C, Ciclitira P et al. The gluten-free diet and its current application in coeliac disease and dermatitis herpetiformis. United European Gastroenterol J 2015;3(2):121-135
  8. Shah S, Leffler D. Celiac disease: an underappreciated issue in women's health. Womens Health (Lond) 2010;6(5):753-766
  9. Lewis D, Haridy J, Newnham E D. Testing for coeliac disease. Aust Prescr 2017;40(3):105-108
  10. Bonamico M, Ferri M et al. Serologic and genetic markers of celiac disease: a sequential study in the screening of first degree relatives. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2006;42(2):150-154
  11. Singh P, Arora S et al. Risk of celiac disease in the first- and second-degree relatives of patients with celiac disease: a systematic review and meta-analysis. Am J Gastroenterol 2015;110(11):1539-1548

Sepa más: cuadro general, diagnóstico y tratamiento de la celiaquía ›

 

IgA: inmunoglobulina A; IgE: inmunoglobulina E.

Las personas, los lugares y los eventos descritos en estos casos clínicos y que aparecen en las fotografías no representan a pacientes reales ni están relacionados de ninguna manera con Thermo Fisher Scientific.