La maladie cœliaque est-elle compatible avec une carrière de gymnastique ?



septembre 2016 : première visite chez le médecin généraliste

Clara, une jeune femme de 24 ans passionnée de gymnastique rend visite à son médecin généraliste pour des bouffées vasomotrices fréquentes au cours des 12 mois précédents. Elle a constaté que, avec le temps, ces épisodes de bouffées vasomotrices devenaient plus fréquents et qu’ils semblaient durer plus longtemps. Vers la fin de l’été, elle a eu la sensation d’avoir la peau du visage tendue et qui démange, et des boutons purulents ont fait leur apparition.

 

Un diagnostic de rosacée est établi sur la base de ses symptômes. Afin de réduire le risque de poussées, le médecin lui propose un plan de prise en charge qui consiste à éviter les facteurs déclencheurs potentiels, notamment :

  • l'alcool
  • le fromage
  • la caféine
  • les boissons chaudes
  • les plats épicés
  • l'exercice aérobie

 

octobre 2016: Rendez-vous de suivi à 3 semaines

Pendant 3 semaines, Clara a évité les facteurs déclencheurs potentiels mentionnés par son médecin, et a notamment arrêté son entraînement de gymnastique. Elle a cependant eu plusieurs poussées de rosacée et d’autres symptômes ont fait leur apparition, notamment des diarrhées, de la fatigue et une perte de poids.

Les investigations

Du fait des bouffées vasomotrices constantes de Clara et de ses nouveaux symptômes, le médecin décide de lui prescrire une série d’analyses de sang pour rechercher d'autres pathologies sous-jacentes potentielles, en dehors de la rosacée : 

  • Vitamine D : faible (15 nmol/L)
  • Vitamine B12 : faible (140 pg/mL)
  • IgA anti-transglutaminase tissulaire (IgA anti tTG) : résultat positif
    (52 U/mL, 5 x LSN)
  • IgA totales : normales (1,8 g/L)
  • IgE spécifiques d’un panel d’allergènes alimentaires : résultat négatif (< 0,1 kAU/L)
  • Tryptase : légèrement élevée (16 µg/L)

Clara obtient des résultats négatifs aux tests de dépistage d’allergies alimentaires, mais elle présente une carence en vitamines D et B12, malgré une alimentation équilibrée incorporant de la viande et du poisson.

Les carences inexpliquées en fer, en vitamine B12 ou en folate peuvent être des signes d’une maladie cœliaque.1

Diagnostic

Compte tenu de la carence inexpliquée en vitamine B12, le médecin décide de faire un dépistage de l’anémie pernicieuse en demandant la réalisation de tests sanguins de dosage des anticorps anti-cellules pariétales et anti-facteur intrinsèque. Ces tests se révèlent négatifs.

Suite à ces examens, Clara est adressée à un gastroentérologue. Un biopsie  duodénale est réalisée et confirme une atrophie des villosités de l’intestin.

Les résultats des investigations cliniques et biologiques ont permis de confirmer le  diagnostic de maladie cœliaque.

Le dosage des IgA anti-tTG est le test de première intention recommandé pour la maladie cœliaque, avec le dosage des IgA totales pour vérifier s’il y a un déficit en IgA.2

Plan de prise en charge

  • Cholécalciférol (1 600 UI) pendant 6 mois
  • Hydroxocobalamine intramusculaire (1 mg) trois fois par semaine pendant 2 semaines
  • Régime alimentaire sans gluten
  • Suivi tous les 3 mois pour évaluer la réponse au traitement, notamment le taux d’IgA anti-tTG

La pratique courante consiste à analyser les taux d'IgA anti-tTG tous les 3 mois, jusqu'à leur normalisation, puis une fois par an pour vérifier l'adhésion au régime alimentaire.2

janvier 2017 : Rendez-vous de suivi à 3 mois

Après 3 mois d'adhésion stricte à un régime sans gluten, la rosacée et les symptômes de maladie cœliaque de Clara se sont considérablement améliorés. Elle n'a plus de diarrhées pénibles et a repris le poids qu’elle avait perdu précédemment. En revanche, même si Clara n’a plus la sensation d'avoir la peau tendue ou qui démange, elle a encore quelques épisodes de bouffées vasomotrices.

Clara dit à son médecin qu'elle a à présent beaucoup plus d’énergie et qu’elle a été en mesure de reprendre son entraînement de gymnastique ; elle a l’impression que sa qualité de vie s'est améliorée jusqu'à revenir à un niveau quasi-normal.

Le diagnostic et le traitement précoce de la maladie cœliaque au moyen d'un régime sans gluten mis en œuvre en coordination avec un(e) diététicien(ne) sont susceptibles de :

  • Réduire le risque de certains cancers,3 de complications du diabète de type 1,4 de faible poids de naissance des nourrissons,3 et de retard de puberté3,5
  • Améliorer la densité minérale osseuse (si le diagnostic a été établi à un jeune âge),3,6 la dermatite herpétiforme,7 l’état de la muqueuse intestinale,7 l’anémie,5 et les symptômes de la maladie cœliaque3,7
  • Solutionner les problèmes de stérilité,3,5,8 de fausses-couches,3 et les problèmes menstruels3

Résultats des nouvelles analyses sanguines de Clara :

Test Les résultats de Clara
Vitamine D normale (70 nmol/L)
Vitamine B12 normale (350 pg/mL)
IgA anti-tTG en baisse (39 U/mL, 4 x LSN)
Tryptase encore légèrement élevée (15 µg/L)

En raison de son taux élevé de tryptase, le médecin généraliste de Clara adresse celle-ci à un(e) spécialiste des pathologies des mastocytes.

mars 2017 : Rendez-vous de suivi à 3 mois

3 mois plus tard, après une consultation avec un(e) spécialiste des pathologies des mastocytes, il s'avère que Clara souffre d'un syndrome d'alpha-tryptasémie héréditaire. Cette pathologie explique les taux de tryptase chroniquement élevés et le problème persistant de bouffées vasomotrices de Clara.

Clara suit toujours un régime sans gluten strict, et son taux d'IgA anti-tTG a baissé jusqu'à 31 U/mL (3 x LSN).

avril 2020 : 3 ans plus tard

Le taux d'IgA anti-tTG de Clara se négative en 2019, et elle fait désormais des contrôles annuels avec le son médecin, afin de surveiller son adhésion au régime et les symptômes associés au syndrome d'alpha-tryptasémie héréditaire.

Ses symptômes intestinaux et sa fatigue ont entièrement disparu grâce au régime sans gluten et elle connaît le succès dans les compétitions nationales de gymnastique. Elle décide de quitter son emploi de bureau à temps plein pour poursuivre sa carrière de gymnaste.

En avril 2020, son plus jeune frère reçoit un diagnostic de maladie cœliaque à l’âge de 25 ans, après avoir souffert de façon intermittente depuis plusieurs années de douleurs abdominales et de ballonnement.

Les apparentés du premier degré ont un risque de 10 % de développer la maladie cœliaque.9

Le dépistage des apparentés du premier degré et la découverte de cas chez des apparentés du deuxième degré, peuvent permettre d'identifier les patients plus tôt et de réduire ainsi le risque de complications.10,11


 

Étude de cas 2 : Le retard de diagnostic dans la maladie cœliaque ›

<Name> ImmunoCAP™ Test Results

These results together with this patient's case history and symptoms, help confirm the diagnosis.

 

ImmunoCAP™ Test Results (kUA/I)
Test Type <Patients Name> Results
Test Name Whole or Component ##
Références
  1. Halfdanarson T R, Litzow M R, Murray J A. Hematologic manifestations of celiac disease. Blood 2007;109(2):412-421
  2. Al-Toma A, Volta U et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019;7(5):583-613
  3. Murch S, Jenkins H et al. Joint BSPGHAN and Coeliac UK guidelines for the diagnosis and management of coeliac disease in children. Arch Dis Child 2013;98(10):806-811
  4. Elfström P, Sundström J, Ludvigsson J F. Systematic review with meta-analysis: associations between coeliac disease and type 1 diabetes. Aliment Pharmacol Ther 2014;40(10):1123-1132
  5. Bozzola M, Meazza C, Villani A. Auxo-endocrinological approach to celiac children. Diseases 2015;3(2):111-121
  6. Grace-Farfaglia P. Bones of contention: bone mineral density recovery in celiac disease--a systematic review. Nutrients 2015;7(5):3347-3369
  7. Ciacci C, Ciclitira P et al. The gluten-free diet and its current application in coeliac disease and dermatitis herpetiformis. United European Gastroenterol J 2015;3(2):121-135
  8. Shah S, Leffler D. Celiac disease: an underappreciated issue in women's health. Womens Health (Lond) 2010;6(5):753-766
  9. Lewis D, Haridy J, Newnham E D. Testing for coeliac disease. Aust Prescr 2017;40(3):105-108
  10. Bonamico M, Ferri M et al. Serologic and genetic markers of celiac disease: a sequential study in the screening of first degree relatives. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2006;42(2):150-154
  11. Singh P, Arora S et al. Risk of celiac disease in the first- and second-degree relatives of patients with celiac disease: a systematic review and meta-analysis. Am J Gastroenterol 2015;110(11):1539-1548

En savoir plus : Présentation, diagnostic et traitement de la maladie cœliaque ›

 

IgA : immunoglobuline A ; IgE : immunoglobuline E ; LSN : limite  supérieure de la normale (seuil de positivité du test utilisé)

Les personnes, les lieux et les événements décrits dans ces études de cas et photographies ne représentent pas des patients réels, et ne sont affiliés d’aucune manière que ce soit à Thermo Fisher Scientific.