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Maladie cœliaque ou SCI : s'agit-il vraiment d'un casse-tête clinique ?

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juillet 2018

Cela fait plus de dix ans que Lisa, une jeune femme de 30 ans vivant à Paris, souffre de problèmes de santé lorsqu’elle rend visite à son médecin généraliste en juillet 2018.

2002-2005

Entre les âges de 14 et 17 ans, elle rend plusieurs fois visite à son généraliste pour des crampes abdominales et des maux d’estomac associés à son alimentation. À cette époque-là, le médecin lui conseille de veiller à avoir une alimentation saine et variée, et riche en fibres.

2007

À l’âge de 19 ans, Lisa consulte à nouveau son généraliste, car elle a des difficultés pour manger, des douleurs abdominales, de légères diarrhées et une sensation générale de malaise / fatigue. Sa formule sanguine complète et ses taux de fer, vitamine B12 et folate sont normaux et elle est orientée vers une coloscopie qui ne met pas à jour d’anomalies. Le médecin indique à Lisa que la cause la plus probable de ses symptômes est un syndrome du côlon irritable (SCI), et aucun autre examen n’est pratiqué.

Les symptômes gastro-intestinaux ne peuvent pas à eux seuls permettre de distinguer avec exactitude la maladie cœliaque du SCI ;¹ il convient d’écarter la possibilité de maladies organiques telles que la maladie cœliaque avant de poser un diagnostic de SCI.²

La maladie cœliaque a un taux de prévalence de 1 % dans la population générale,³ et de jusqu’à 4,7 % chez les patients qui ont reçu un diagnostic de SCI sur la base de critères symptomatiques.⁴

2011-2017

Entre 23 et 29 ans, Lisa a trois grossesses compliquées. Dans les trois cas, elle souffre de prurit intense pendant les deux derniers trimestres, avec des taux sériques très élevés de bilirubine et d’alanine aminotransférase. Une cholestase intra-hépatique est déterminée comme en étant la cause, et le prurit disparaît spontanément après la naissance de l’enfant. Les trois enfants sont nés prématurément.

La maladie cœliaque est associée à des taux élevés de fausse-couche, de retard de croissance intra-utérine, de faible poids de naissance et de naissance prématurée.⁵

juillet 2018

Au moment de son rendez-vous chez son médecin généraliste en juillet 2018, cela fait 11 ans que Lisa se débat avec ses symptômes intestinaux.

Lisa, à 30 ans : « Ma vie au jour le jour est envahie par les douleurs et la maladie. »

Au fil des ans, les symptômes de Lisa évoluent ; elle a à présent très peu d’appétit, elle a perdu du poids et elle a des éruptions cutanées et des lésions ressemblant à des cloques sur les coudes.

Le médecin généraliste de Lisa lui prescrit des tests de la fonction thyroïdienne et vérifie son taux de vitamine D.

Test	Les résultats de Lisa
Thyréostimuline (TSH)	élevée (5,2 mU/L)
Thyroxine libre (FT4)	limite inférieure de la normale (12 pmol/L)
Vitamine D	faible (18 nmol/L)

Le généraliste émet l’hypothèse que la carence en vitamine D de Lisa pourrait être à l’origine d’un grand nombre de ses symptômes et il lui prescrit des gélules de cholécalciférol à prendre une fois par jour (1 400 UI).

janvier 2019: Rendez-vous de suivi à 6 mois

6 mois plus tard, la TSH de Lisa est toujours légèrement élevée, sa FT4 est toujours à la limite inférieure de la normale et ses taux de vitamine D se sont normalisés. Étant donné qu’elle n’a plus de carence en vitamine D, et que cette carence était supposée être à l’origine de sa maladie, elle se sent obligée de « se sentir mieux ». Cependant, ses symptômes ne s’améliorent pas.

Lisa :

Dort entre 9 et 10 heures par jour
A la peau sèche et des cloques aux coudes
Souffre de dépression et de stress

Malgré tout cela, elle s’est tellement habituée à ses problèmes intestinaux qu’elle ne les remarque plus ; ils font désormais partie de sa vie de tous les jours.

A cette époque, Lisa commence à tenir un journal, et réalise que ses symptômes semblent être liés à la consommation de nourriture, sans pour autant pouvoir déterminer clairement quels sont les aliments responsables.

juillet 2019 : 6 mois plus tard, Lisa se présente à nouveau chez son médecin généraliste

À l’âge de 31 ans, ses problèmes de transit intestinal se sont considérablement aggravés, ce qui l’incite à retourner voir son médecin. Elle montre à celui-ci le journal qu’elle tient, et le médecin décide alors de lui faire faire des tests de dépistage de la maladie cœliaque et d’allergies alimentaires. Comme elle a également des antécédents de taux de TSH légèrement élevés, le médecin ajoute un test de dépistage de maladie thyroïdienne auto-immune.

Les résultats des analyses de sang de Lisa sont les suivants :

Test	Les résultats de Lisa
IgA anti-Transglutaminase tissulaire (tTG)	résultat positif (118 U/mL, 12 x LSN)
IgA totales	normales (2,1 g/L)
IgE spécifiques d’un panel d’allergènes alimentaires, dont le blé	résultat négatif (< 0,1 k_AU/L)
Anticorps anti-thyroperoxydase (anti-TPO)	résultat positif (2400 UI/mL)

Le dosage des IgA anti-tTG est le test de première intention recommandé pour la maladie cœliaque, avec le dosage des IgA totales pour vérifier s’il y a un déficit en IgA.⁶

Nouveau diagnostic

Sur la base des résultats des analyses de sang les plus récentes de Lisa, le diagnostic primaire de SCI est remplacé par la suspicion d’une maladie cœliaque. La patiente est adressée à un gastroentérologue qui réalise une biopsie duodénale confirmant l’atrophie des villosités. Lisa doit mettre en place un régime sans gluten strict. Elle continue de tenir son journal et y consigne tout particulièrement les aliments qu'elle consomme et ses symptômes.

Lisa, 31 ans : « Voilà enfin un test sanguin qui m’apporte une réponse quant à quelques-uns des nombreux symptômes dont je souffre depuis plusieurs années ».

Compte tenu des taux très élevés d’anticorps anti-TPO de Lisa, le généraliste oriente celle-ci vers un(e) endocrinologue.

Cela prend en moyenne 10-13 ans pour recevoir un diagnostic correct de maladie cœliaque.^7,8

septembre 2019

Deux mois plus tard environ, il s’avère qu’elle souffre d’une thyroïdite de Hashimoto subclinique. Celle-ci ne nécessite pas de traitement mais doit être réévaluée tous les 3 mois.

Le taux de prévalence de la maladie cœliaque chez les patients souffrant d’une maladie thyroïdienne auto-immune est de 2 à 5 %.⁹

juillet 2020

À la mi-2020, cela fait 1 an que Lisa suit un régime strict sans gluten. Son transit intestinal s’est beaucoup amélioré, mais elle souffre toujours de douleurs musculaires, de sécheresse cutanée, de malaise/fatigue et de dépression.

Son taux d’IgA anti-tTG est en baisse (43 U/mL, 4 x LSN), mais sa TSH est encore élevée et sa FT4 est tombée en dessous de la limite inférieure de la normale. Elle reçoit par la suite un diagnostic d’hypothyroïdie secondaire à la thyroïdite de Hashimoto, et commence un traitement par lévothyroxine.

La pratique courante consiste à analyser les taux d’IgA anti-tTG tous les 3 mois, jusqu’à leur normalisation, puis une fois par an pour vérifier l’adhésion au régime alimentaire.⁶

septembre 2020: Après 2 mois de traitement par lévothyroxine

Après 2 mois de traitement par lévothyroxine :

La TSH de Lisa s’est améliorée et sa FTA s’est normalisée
Ses douleurs musculaires ont pratiquement disparu
Elle ne souffre plus de fatigue ni de dépression

Lisa, à 32 ans : « Je suis soulagée de connaître enfin ce qui était à l’origine des sensations de gênes et de malaise dont je souffrais. Mais en même temps, je ressens du désespoir et de la frustration car beaucoup de mes questions restent sans réponse. Est-ce que ça fait longtemps que j’ai cette maladie ? Alors en fait, j’ai VRAIMENT été malade, même si j’en avais alors conclu que ça devait être un problème mental plutôt que physique. »

Étude de cas 3 : Maladie cœliaque ou SCI ? ›

<Name> ImmunoCAP™ Test Results

These results together with this patient's case history and symptoms, help confirm the diagnosis.

ImmunoCAP™ Test Results (kU_A/I)
Test	Type	<Patients Name> Results
Test Name	Whole or Component	##

Références

Rubio-Tapia A, Hill I D et al. ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol 2013;108(5):656-676;quiz 677
Moayyedi P, Mearin F et al. Irritable bowel syndrome diagnosis and management: a simplified algorithm for clinical practice. United European Gastroenterol J 2017;5(6):773-788
Gujral N, Freeman H J, Thomson A B. Celiac disease: prevalence, diagnosis, pathogenesis and treatment. World J Gastroenterol 2012;18(42):6036-6059
El-Salhy M, Hatlebakk J G et al. The relation between celiac disease, nonceliac gluten sensitivity and irritable bowel syndrome. Nutr J 2015;14:92
Shah S, Leffler D. Celiac disease: an underappreciated issue in women's health. Womens Health (Lond) 2010;6(5):753-766
Al-Toma A, Volta U et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019;7(5):583-613
Gray A M, Papanicolas I N. Impact of symptoms on quality of life before and after diagnosis of coeliac disease: results from a UK population survey. BMC Health Serv Res 2010;10:105
Norström F, Lindholm L et al. Delay to celiac disease diagnosis and its implications for health-related quality of life. BMC Gastroenterology 2011;11(1):118
Ch'ng C L, Jones M K, Kingham J G. Celiac disease and autoimmune thyroid disease. Clin Med Res 2007;5(3):184-192

En savoir plus : Aperçu, diagnostic et traitement de la maladie cœliaque ›

IgA : immunoglobuline A ; IgE : immunoglobuline E ; LSN : limite supérieure de la normale (seuil de positivité du test utilisé)

Les personnes, les lieux et les événements décrits dans ces études de cas et photographies ne représentent pas des patients réels, et ne sont affiliés d’aucune manière que ce soit à Thermo Fisher Scientific.