복통, 만성 설사, 철결핍성 빈혈 및 기타 흡수 장애 증후군은1,2 위장관(GI) 질환 간 감별을 어렵게 하고 환자와 의사를 좌절하게 만드는 수많은 증상 중 일부에 불과합니다. 이에 해당되는 예로 셀리악병(celiac disease, CD), 염증성 장질환(inflammatory bowel disease, IBD) 및 과민성 대장증후군(irritable bowel syndrome, IBS)이 있습니다. 이들 질환의 진단은 모두 같은 장기인 위장관이 대상이기 때문에 특히 까다로울 수 있습니다.1 실험실 검사를 활용하면 GI 증상이 있는 환자를 좀 더 쉽게 진단할 수 있고, 진단 시간을 단축할 수 있으며, 이를 통해 환자의 장기적 합병증 위험을 줄일 수 있습니다.
IBS, GI 암, CD 및 IBD는 모두 유사한 GI 증상이 다양한 패턴으로 나타날 수 있습니다.
CD (글루텐 과민성 장질환 또는 비열대성 스프루라고도 부름)는 소장의 자가면역질환이며 글루텐이 함유된 음식을 섭취했을 때 증상이 발현됩니다.3
IBD 는 위장관의 만성 염증성 질환군의 하나입니다. 이 질환군에서 크론병(CrD)과 궤양성 대장염이 가장 주목되는 질환입니다.4
IBS 는 의학적으로 설명되지 않는 증상을 동반하는 만성 재발성 질환이며 종종 평생 지속됩니다. IBS는 가장 흔한 기능적 GI 질환입니다.5
GI 암 은 세계적으로 암 관련 사망 원인 중 4번째로 흔하며 서구 국가에서는 아직도 완치가 어려운데 그 주된 원인은 대부분의 환자가 질병이 상당히 진행된 상태에서 병원을 찾기 때문입니다.6
임상적으로 GI 암이 의심되지 않는 재발성 하부 GI 증상의 경우, 임상 병력 조사 후에 보다 심각한 질환 가능성을 제외하거나 추가 검사의 필요성을 확인하기 위해 일차 혈청학적 검사 또는 대변 검사가 활용됩니다.10-13
출처: Husby, et al, Werkstetter et al., World Health Organization, 2015. 추가적인 분석 매개변수가 필요할 수 있음에 유의하십시오.
CD는 세계적으로 가장 흔하면서 평생 지속되는 자가면역질환 중 하나이지만 진단의 정확성은 놀라울 정도로 낮습니다.14 이것은 CD의 임상 증상이 비정형적일뿐만 아니라 다른 GRD와 특징이 유사하기 때문입니다.15
GRD는 글루텐으로 인해 유발되는 광범위한 질환을 포괄하며 여기에는 CD, 비셀리악 글루텐 민감성(NCGS), 글루텐 실조, 포진피부염(DH) 또는 밀 알레르기가 포함됩니다. NCGS는 체내에 글루텐에 대한 내성이 없어 CD와 유사한 증상을 겪는 환자를 설명할 때 사용할 수 있습니다. 그러나 NCGS는 CD에서 나타나는 극도의 신체 반응과 장 손상을 유발하지 않습니다.16
GI 질환 간에는 증상이 유사하여 감별 시 오진이 흔합니다. 특히 CD의 경우는 골다공증, 흡수장애 증후군, 불임 및 반복 유산이 함께 나타날 수 있습니다.10,11,17,18
CD 환자를 치료하지 않고 방치할 경우 자가면역질환, 골다공증 및 심지어 특정 암과 같은 중대한 장기적 합병증 발생 위험이 있습니다.19,20
증상이 매우 유사한 GI 질환 간 감별은 쉽지 않으며 환자와 의사 모두에게 좌절감을 줄 수 있습니다. 하지만 혈청학적 검사를 GI 질환의 감별에 활용할 수 있으며, 진단까지 걸리는 시간을 단축할 수 있습니다.12,13,15,17,21-23
이러한 검사는 가능한 질환을 고려 대상에 포함할지 또는 배제할지에 대한 판단 근거를 제공하고 염증의 존재를 확인하여 질환을 감별진단하는 데 도움을 줍니다.
감별 진단에 도움이 되는 진단 검사를 추가하면 진단에 대한 신뢰도가 90 %까지 증가하는 것으로 나타났습니다.i,ii 통상적으로, 알레르기성 또는 자가 면역 질환의 진단은 사례 이력 및 신체 검사에 의존합니다. 그러나 감별 진단에 도움이 되는 진단 검사를 추가하면 진단에 대한 신뢰도가 높아지는 것으로 나타났습니다.i,ii 진단 검사는 또한 환자의 삶의 질과 생산성을 높이고 결근과 관련된 비용을 줄이며 의약품의 사용을 최적화하고 예정되지 않은 의료기관 방문을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.iii,iv
i. Duran-Tauleria E, Vignati G, Guedan MJ, et al. The utility of specific immunoglobulin E measurements in primary care. Allergy. 2004;59 (Suppl78):35-41.
ii. NiggemannB, Nilsson M, Friedrichs F. Paediatric allergy diagnosis in primary care is improved by in vitro allergen specific IgE testing. Pediatr Allergy Immunol. 2008;19:325-331
iii. Welsh N, et al. The Benefits of Specific Immunoglobulin E Testing in the Primary Care Setting. J Am Pharm Assoc. 2006;46:627.
iv. Szeinbach SL, Williams B, Muntendam P, et al. Identification of allergic disease among users of antihistamines. J Manag Care Pharm. 2004; 10 (3): 234-238
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