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알레르기 및 자가면역질환
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자가면역 검사 옵션

자가항체는 종종 과소평가되고 판단이 어려운 자가면역(AI) 질환에 특이적인 표지자이며 진단에 중요한 핵심적인 요소입니다.

자가면역질환 진단에 대한
기준 및 검사

자가면역질환의 진단에 도움을 주기 위해 검사실에서 시행되는 검사는 담당 의사가 환자에게 의심하는 질환의 종류에 따라 달라지지만 대개 하나 또는 여러 자가항체에 대한 혈액 검사와 C 반응성 단백질(CRP) 수준 및 적혈구 침강 속도(ESR) 상승과 같은 염증 검사가 포함됩니다.

혈액 검사 옵션
 

항인지질항체 증후군(Antiphospholipid Syndrome, APS)

국제 분류 기준에 따르면, APS를 식별하기 위해서는 종종 병행 수행하는 다음 항인지질항체 검사 중 적어도 하나의 검사에서 양성이며 혈관 혈전증 및/또는 임신 이환율 소견이 있어야 합니다. 1

  • 루푸스 항응고제(Lupus Anticoagulant, LA)
  • Cardiolipin IgG 및/또는 IgM 항체
  • β2-glycoprotein I(β2-GPI) IgG 및/또는 IgM 항체1


결합조직병

쇼그렌증후군

일차성 쇼그렌증후군에 대한 2016 American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism의 분류 기준에 따르면, 아래 항목의 총점이 4점 이상이며 쇼그렌증후군 의심 징후 및/또는 증상이 있는 사람은 일차성 쇼그렌증후군의 기준에 부합합니다.2

  • 항SSA/Ro 항체 양성 및 focus score가 1 foci/4mm3 이상인 림프구성 침샘염, 각 3점
  • 비정상 안구 염색 점수 5점 이상(또는 van Bijsterveld 점수 4점 이상)
  • Schirmer 검사 결과 5 mm/5min 이하
  • 비자극 타액 분비율 0.1 mL/min 이하, 각 1점

전신홍반루푸스(Systemic lupus erythematosus, SLE)

1997년에 업데이트된 1982 American College of Rheumatology의 SLE 진단에 대한 개정 기준에 따르면 다음 11개 기준 중 4개가 동시에 또는 연속으로 충족되어야 합니다.4

  • 안면 발진 (Malar rash)
  • 원반형 발진 (Discoid rash)
  • 감광성 (Photosensitivity)
  • 구강궤양 (Oral ulcers)
  • 비미란성 관절염 (Non-erosive arthritis)
  • 늑막염 또는 심낭염 (Pleuritis or pericarditis)
  • 신장 이상(단백뇨 >0.5 g/day 또는 세포원주(cellular casts))
  • 신경계 이상 (Neurologic disorder)
  • 혈액 이상 (Hematologic disorder)
  • 면역 이상(항DNA/항Sm/LE 세포/위양성 STS)
  • ANA 양성: 임의의 시점(약물을 복용하지 않는 상태에서)에서 면역형광법(IF) 또는 그와 동등한 assay를 통해 항핵 항체의 비정상적인 역가 확인

 

전신경화증(Systemic sclerosis, SSc)

전신경화증(SSc)에 대한 2013 ACR/EULAR 분류 기준에 따르면 총점이 9 이상인 환자는 확실히 SSc가 있는 것으로 분류됩니다.5

Items Sub-items Score

Skin thickening of the fingers of both hands extending proximal to the MCP joints (sufficient criteria)

--

9

Skin thickening of the fingers

(only count the highest score)

Puffy fingers

Sclerodactyly of the fingers

2

4

Fingertip lesions

(only count the highest score)

Digital tip ulcers

Fingertip pitting scars

2

3

Telangiectasia

--

2

Abnormal nail fold capillaries

--

2

Pulmonary arterial hypertension 그리고/또는 interstitial lung disease

(maximum score is 2)

Pulmonary arterial hypertension

Interstitial lung disease

2

2

Raynaud's phenomenon

--

3

SSc-related antibodies

Anti-centromere

Anti- Scl-70

Anti-RNA polymerase III

3

--

--

 

 

다발근육염/피부근육염(Polymyositis/Dermatomyositis)

성인 및 청소년의 특발성 염증성 근병증(Idiopathic Inflammatory Myopathies, IMM) 및 다발근육염/피부근육염을 비롯한 주요 하위군에 대한 2017 EULAR/ACR 분류 기준에 따르면, 증상이나 징후에 대한 더 나은 설명이 없는 상태에서 가능성이 55%를 초과하는 환자는 IIM이 있는 것으로 분류됩니다.6

Items No Biopsy Biopsy

Age of onset of first related symptoms

18-40세 ≥40세

1.3

2.1

1.5

2.2

Muscle weakness

  • Objective symmetric weakness, usually progressive, of proximal upper extremities
  • Objective symmetric weakness, usually progressive, of proximal lower extremities
  • Neck flexors are relatively weaker than neck extensors
  • In the legs, proximal muscles are relatively weaker than distal muscles

0.7

0.8

1.9

0.9

0.7

0.5

1.6

1.2

Skin Manifestations

  • Heliotrope rash
  • Gottron's papules
  • Gottron's sign

3.1

2.1

3.3

3.2

2.7

3.7

Other clinical manifestations

  • Dysphagia or esphageal dysmotility

0.7

0.6

Laboratory measurements

  • Anti-Jo1 autoantibody positivity
  • Elevated serum level (above uppe limit of normal) of creatine kinase or lactate dehydrogenase or aspartate aminotransferase or alanine aminotransferase

3.9

1.3

3.8

1.4

Muscle biopsy features

  • Endomysial infiltration of mononuclear cells surrounding, but not invading, myofibres
  • Perimysial and/or perivascular infiltration of mononuclear cells
  • Perifascicular atrophy
  • Rimmed vacuoles

--

--

--

--

1.7

1.2

1.9

3.1


혼합 결합조직병(Mixed connective tissue disease, MCTD)

MCTD에 대한 진단 기준과 겹치는 부분이 있습니다. 비교 연구에 따르면 MCTD는 Alarcón-Segovia 기준 및 Kahn 기준에서 가장 잘 식별되는 것으로 나타났습니다.7

Alarcón-Segovia 진단 기준:

  • 혈청학적 기준 및 최소 3가지 임상 기준
  • 임상 기준 1, 4 및 5가 있는 경우 2 또는 3도 필요합니다.

혈청학적 기준:

적혈구응집반응 역가가 1:1600 이상이거나 다음의 5가지 임상 기준 중 3가지 이상일 때 항RNP 양성:

  • Edema of the hands
  • Synovitis
  • Myositis
  • Raynaud’s phenomenon
  • Acrosclerosis

The Kahn diagnostic criteria:

  • 혈청학적 기준 및 임상 기준.1
  • 다른 임상 기준 중 적어도 두 가지.

혈청학적 기준:

역가 1:2000 이상의 점상 ANA에 상응하는 높은 역가의 항RNP

임상 기준:

  • Raynaud’s phenomenon
  • Synovitis
  • Myositis
  • Swollen finger


셀리악병(Celiac disease, CD)

혈청학적 검사는 셀리악병을 구별하고 정확하고 신속한 진단에 도움이 될 수 있습니다. 위장관(GI) 증후군이 나타나거나 CD가 있을 위험을 증가시키는 질환이 새로 진단되었을 때 검사를 고려하는 것이 도움이 될 수 있습니다.8

국제 분류 기준은 셀리악병의 진단에 도움이 되는 혈청학적 검사의 유효성을 뒷받침합니다. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition은 달리 설명할 수 없는 셀리악병 의심 증상 및 징후를 보이는 소아 또는 청소년에 대한 셀리악병 진단 지침을 발표하였습니다.9 이 지침에서 소아는 다음 검사를 실시해야 한다고 명시하고 있습니다.

  • Immunoglobulin A (IgA) Transglutaminase (tTG) and total IgA, as the first choice
  • Deamidated Gliadin (DGP-AGA) IgG, tTG IgG, or IgG Endomysial Antibodies (EMA) if IgA is deficient

영국 National Institute for Health and Care Excellence에서는 청소년 및 성인에 대하여 다음 검사를 실시하도록 장려하고 있습니다.10

  • tTG IgA 및 총 IgA(1차 선택)
  • IgA EMA(tTG IgA가 약양성인 경우)
  • IgG 탈아미드화 글리아딘 펩티드, tTG IgG 또는 IgG EMA(IgA가 결핍된 경우)

American College of Gastroenterology는 셀리악병이 의심되는 성인 환자를 다음 알고리즘에 따라 검사할 것을 권장합니다.3

 

Algorithm
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Husby, et al 2012, Werkstetter et al., 2017 및 World Health Organization, 2015에서 인용됨. 추가적인 분석 변수가 필요할 수 있음에 유의하십시오.


크론병(CrD)

주요 IBD 유형인 크론병(CrD)과 궤양성 대장염(UC)을 구분하기 위한 검사를 통해 환자에게 가장 적합한 치료법을 선택하는 데 도움을 줄 수 있습니다.11 Anti-Saccharomyces Cerevisiae Antibodies(ASCA) 검사는 Perinuclear Antineutrophil Cytoplasmic Autoantibodies(pANCA) 검사와 함께 CrD 및 UC, 특히 미분류 IBD(IBD-U) 환자의 감별진단에 사용될 수 있습니다.12,13 많은 IBD-U 환자에서 병리학적으로는 내시경적 감별이 매우 어렵습니다.14,15

pANCA 양성이면서 ASCA 음성이면 UC의 가능성을 나타내지만 ASCA 양성이면서 pANCA 음성이면 크론병의 가능성을 나타냅니다.16

크론병과 궤양성 대장염을 구분하기 위한 ASCA 및 pANCA 활용16

 

Algorithm


갑상선 질환

다음 알고리즘은 AITD 즉, 자가면역 갑상선염 또는 하시모토 갑상선염 및 그레이브스병을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 환자들를 적절하게 진단하는 것이 매우 중요합니다. AITD(특히 하시모토 갑상선염)의 존재는 1형 당뇨병 및 애디슨씨병과 같은 다른 자가면역질환의 위험을 증가시킵니다.17,18 이러한 연관성을 인식하고 필요한 경우 다른 자가면역질환에 대한 검사도 고려해야 합니다.
 

Algorithm
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류마티스 관절염

많은 국제 지침에서는 류마티스 관절염의 진단을 돕기 위한 1차 검사로 RF IgM 및 항 CCP 검사를 권장하고 있습니다. CCP 항체는 류마티스 질환의 초기 단계에 나타납니다.19,20

국제 지침의 분류 기준은 다음에 대한 검사실 검사도 권장합니다.

  • 적혈구 침강 속도(ESR, Erythrocyte Sedimentation Rate)
  • C 반응성 단백질(CRP, C-Reactive Protein)

Nephelometry나 turbidometry를 이용하여 류마티스 인자(RF, rheumatoid factor)를 측정하는 여러 검사 하지만 다른 RF 동형(특히 RF IgA 및 RF IgM)을 구별할 수 있는 RA 패널은 중요한 추가적인 진단 지침을 제공합니다.21-23


혈관염

국제 지침은 ANCA에 대한 혈청학적 검사 결과 양성을 진단 기준으로 제시하고 있습니다. 이 진단 방법은 질병을 확인하고 환자가 다발혈관염을 동반한 육아종증(GPA), 현미경적 다발혈관염(MPA) 및 다발혈관염을 동반한 호산구성 육아종증(EGPA)에 대한 치료를 시작하는데 도움이 될 수 있습니다.24

GPA 및 MPA에서의 ANCA 검사에 대하여 2017년에 개정된 국제 합의는 ANCA 관련 혈관염 GPA 및 MPA가 의심되는 환자에 대한 일차 스크리닝 방법으로 간접 면역형광법(IIF)을 사용할 필요 없이 MPO 및 PR3 항체에 대한 고품질의 면역분석법을 사용할 것을 제안하고 있습니다.24

참고문헌
  1. Miyakis S, Lockshin MD, Atsumi T, et al. International consensus statement on an update of the classification criteria for definite antiphospholipid syndrome (APS). J Thromb Haemost. 2006;4(2):295-306.
  2. Shiboski CH, Shiboski SC, Seror R, et al. 2016 American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism Classification Criteria for Primary Sjogren’s Syndrome. Ann Rheum Dis. 2017;76(1):9-16.
  3. Gaubitz M. Epidemiology of connective tissue disorders. Rheumatology (Oxford). 2006;45(Suppl 3):iii3-4.
  4. American College of Rheumatology. 1997 Update of the 1982 ACR Criteria for the Classification of SLE. http://www.rheumatology.org/Portals/0/Files/1997%20Update%20of%201982%20Revised.pdf. Accessed December 2017.
  5. van den Hoogen F. Classification Criteria for Systemic Sclerosis: An ACR-EULAR Collaborative Initiative Arthritis Rheum. 2013; 65(11):2737-2747.
  6. Bottai M, Tjärnlund A, Santoni G, et al. EULAR/ACR Classification criteria for adult and juvenile idiopathic inflammatory myopathies and their major subgroups: a methodology report. RMD Open 2017;3:e000507.
  7. JM Amigues, A Cantagrel, M Abbal, et al. Comparative study of 4 diagnosis criteria sets for mixed connective tissue disease in patients with anti-RNP antibodies. Autoimmunity Group of the Hospitals of Toulouse. J of Rheum. 1997;(23)2055-62.
  8. Rubio-Tapia A, Hill ID, Kelly CP, et al. ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Celiac Disease. Am J Gastroenterol. 2013;108:656-676.
  9. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó IR, et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012;54:136-160.
  10. National Institute for Health and Care Excellence. Coeliac disease: recognition, assessment and management. https://www.nice.org.uk/guidance/ng20/resources/coeliac-disease-recognition-assessment-and-management-pdf-1837325178565. Accessed November 2017.
  11. Kovács M, Müller KE, Papp M, et al. New serological markers in pediatric patients with inflammatory bowel disease. World J Gastroenterol. 2014;20(17):4873-4882.
  12. Levine A, Koletzko S, Turner D, et al. ESPGHAN Revised Porto Criteria for the Diagnosis of Inflammatory Bowel Disease in Children and adolescents. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 14;58:795-806. 
  13. Joossens S, Reinisch W, Vermeire S, et al. The value of serologic markers in indeterminate colitis: a prospective follow-up study. Gastroenterology. 2002;122:1242-1247. 
  14. Burakoff R. Indeterminate colitis: clinical spectrum of disease. J Clin Gastroenterol. 2004;38(5 Suppl 1):S41-S43. 
  15. Bousvaros A, Antonioli DA, Colletti RB, et al. Differentiating ulcerative colitis from Crohn disease in children and young adults: report of a working group of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition and the Crohn’s and Colitis Foundation of America. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2007;44(5):653-674. 
  16. Bossuyt X. Serologic markers in inflammatory bowel disease. Clin Chem. 2006;52:2:171-181.
  17. Iddah MA, Macharia BN. Autoimmune thyroid disorders. ISRN Endocrinol. 2013;2013:509764.
  18. Boelaert K, Newby PR, Simmonds MJ, et al. Prevalence and Relative Risk of Other Autoimmune Diseases in Subjects with Autoimmune Thyroid Disease. Am J Med. 2010;123(2):183.e1-9.
  19. Schellekens GA, Visser H, de Jong BA, et al. The diagnostic properties of rheumatoid arthritis antibodies recognizing a cyclic citrullinated peptide; Arthritis Rheum. 2000;43(1):155-163.
  20. Berglin E, Padyukov L, Sundin U, et al. A combination of autoantibodies to cyclic citrullinated peptide (CCP) and HLA-DRB1 locus antigens is strongly associated with future onset of rheumatoid arthritis. Arthritis Res Ther. 2004;6(4):R303-R308.
  21. Bobbio-Pallavicini F, Caporali R, Alpini C, et al. High IgA rheumatoid factor levels are associated with poor clinical response to tumour necrosis factor α inhibitors in rheumatoid arthritis. Ann Rheum Dis. 2007;66(3): 302-307.
  22. Jónsson T, Valdimarsson H. Is measurement of rheumatoid factor isotypes clinically useful? Ann Rheum Dis. 1993;52(2):161-164.
  23. Shakiba Y, Koopah S, Jamshidi AR, et al. Anti-cyclic citrullinated peptide antibody and rheumatoid factor isotypes in Iranian patients with rheumatoid arthritis: evaluation of clinical value and association with disease activity. Iran J Allergy Asthma Immunol. 2014;13(3):147-156.
  24. Bossuyt X, Cohen Tervaert J-W, Arimura Y, et al. Revised 2017 international consensus on testing of ANCAs in granulomatosis with polyangiitis and microscopic polyangiitis. Nature Rev Rheumatol. 2017;doi: 10.1038/nrrheum.2017.140