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항인지질 증후군: 개요, 진단 및 치료

증상
진단
관리
실행 매개 변수
검사 정보

항인지질 증후군(Antiphospholipid Syndrome, APS)에 관하여

항인지질 증후군(APS)은 처음 인지된 것보다 더 많은 증상의 기저 질환일 가능성으로 새롭게 부각되고 있습니다. APS의 다양한 증상에는 하지의 심부정맥혈전증, 폐색전증, 초기 및 후기 유산, 기억력 장애, 관절염의 임상적 특징, 그물울혈반, 편두통, 간질 등이 있습니다.1,2 이 질환은 인지질-단백질 복합체에 대한 항체로 인해 유발되는 전신성 자가면역질환입니다.3

APS는 약 5:1의 비율로 남성에서보다 여성에서 더 흔하게 나타납니다. 임상 증상이 개시되는 평균 연령이 중년 연령대인 경향이 있지만 소아 및 노인 환자에서도 나타날 수 있습니다. APS는 직접적으로 조합된 증상을 유발하는 것으로 보입니다. 소아기부터 시작되어 종종 가족력이 있는 두통(특히 편두통)은 APS의 초기 증상일 수 있습니다.2

다음과 같은 임상적 증상을 인식하는 것은 조기 진단을 위한 중요한 단계입니다.4

  • 혈소판감소증(30%)
  • 그물울혈반(24%)
  • 심장판막 병변(12%)
  • 용혈성 빈혈(10%)
  • 간질(7%)
  • 심근경색(6%)
  • 다리 궤양(6%)
  • 일과성흑암시(5%)

5:1 비율

항인지질 증후군은 남성보다 여성에서 더 흔하게 나타납니다.

APS의 다양한 증상 은 다음과 같습니다.1,2

  • 하지 심부정맥혈전증
  • 폐색전증
  • 초기 및 후기 유산
  • 기억력 장애
  • 관절염의 임상적 특징
  • 그물울혈반
  • 편두통
  • 간질

APS에 대한 진단 검사를 고려해야 하는 몇 가지 증상으로 심장 판막 병변, 두통, 간질, 그물울혈반 및 기타 자가면역질환 등이 있습니다.3

APS 진단: 감별진단을 위한 검사

현재 APS 진단에 대한 임상 지침은 없습니다. 사용 가능한 유일한 지침은 분류 기준이며 이것은 주로 임상 연구를 위한 것입니다.  APS의 분류 기준에 따르면 최소한 하나의 임상 기준과 하나의 검사실 기준이 확인되어야 합니다.3 APS의 분류 기준에 따르면 최소한 하나의 임상 기준과 하나의 실험실 기준이 확인되어야 합니다. 3

 

APS 분류를 위한 임상 기준

혈관 혈전증. 모든 조직 또는 기관에서 동맥, 정맥 또는 소혈관 혈전증의 임상 에피소드가 1회 이상 발생. 혈전증은 객관적인 검증된 기준에 의해 확인되어야 합니다. 조직병리학적 확인을 위해, 혈관벽에 염증의 유의한 증거가 없이 혈전증이 존재해야 합니다.

임신 이환률. 임신 10주차 또는 그 이후에 형태학적으로 정상인 태아 한 명 이상이 원인 불명으로 사망한 경우, 또는 임신 34주차 전에 다음과 같은 이유로 형태학적으로 정상인 신생아를 1회 이상 조기 출산하는 경우:

  • 자간증 또는 중증 전자간증, 또는
  • 태반기능부전으로 인지되는 특징

APS를 가장 쉽게 인지할 수 있는 임상 징후는 이미 분류 기준에 포함된 혈전증과 태아 및 산과 관련 합병증이며, 다른 증상을 통해 나타나는 APS의 증거도 증가하고 있습니다.

APS에 대한 진단 검사를 고려해야 하는 몇 가지 증상으로 심장 판막 병변, 두통, 간질, 그물울혈반 및 기타 자가면역질환 등이 있습니다.3

 

APS 분류를 위한 실험실 기준

APS를 정의하는 대표적인 혈청 검사 결과는 지속적인 항지질항체(aPL)의 존재입니다. APS로 분류하기 위한 분류 기준에 대한 국제 합의는 환자에게 다음과 같은 항인지질 항체(aPL, antiphospholipid antibody) 중 하나의 역가 상승이 있어야 한다고 명시하고 있습니다.3,5

  • 혈장 내 루푸스 항응고인자
  • 혈청 또는 혈장 내 역가가 중간 또는 높게 상승된(>40 GPL 또는 MPL 또는 >99백분위수) 것으로 간주되는 항카디오리핀 항체(anticardiolipin antibodies IgG 및/또는 IgM)
  • 혈청 또는 혈장 내에서 역가가 >99백분위수로 상승된 것으로 간주되는 anti-β2-glycoprotein I 항체(IgG 및/또는 IgM)

이러한 항인지질 항체는 APS의 진단 표지자이며 병원성 동인으로 간주됩니다.6 APS의 분류 기준에는 임상 기준을 만족하는 환자가 최소 12주 간격으로 2회 이상 지속해서 aPL 양성 결과를 보이는 경우 APS로 분류가 가능한 것으로 명시되어 있습니다.3,7

 

 

정맥 및 동맥 혈전증: APS의 주요 특징1,4

이 증후군에서 가장 빈번하게 보고되는 증상은 때로 폐색전증을 동반하는 심부정맥혈전증입니다(약 39%). 뇌졸중(20%) 또는 일과성 허혈성 발작(11%) 중 하나로 나타나는 뇌혈관 장애는 동맥 혈전증이 주된 원인입니다.

 

APS에서 다음과 같은 태아 및 산과 관련 증상도 흔하게 나타납니다.8

  • 미숙아(28%)
  • 조기 임신 손실(18%)
  • 전자간증(최대8%)

Testing Confidence

테스트로 진단 신뢰도 향상

감별 진단에 도움이 되는 진단 검사를 추가하면 진단에 대한 신뢰도가 90 %까지 증가하는 것으로 나타났습니다.i,ii 통상적으로, 알레르기성 또는 자가 면역 질환의 진단은 사례 이력 및 신체 검사에 의존합니다. 그러나 감별 진단에 도움이 되는 진단 검사를 추가하면 진단에 대한 신뢰도가 높아지는 것으로 나타났습니다.i,ii 진단 검사는 또한 환자의 삶의 질과 생산성을 높이고 결근과 관련된 비용을 줄이며 의약품의 사용을 최적화하고 예정되지 않은 의료기관 방문을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.iii,iv 

i. Duran-Tauleria E, Vignati G, Guedan MJ, et al. The utility of specific immunoglobulin E measurements in primary care. Allergy. 2004;59 (Suppl78):35-41.
ii. NiggemannB, Nilsson M, Friedrichs F. Paediatric allergy diagnosis in primary care is improved by in vitro allergen specific IgE testing. Pediatr Allergy Immunol. 2008;19:325-331
iii. Welsh N, et al. The Benefits of Specific Immunoglobulin E Testing in the Primary Care Setting. J Am Pharm Assoc. 2006;46:627.
iv. Szeinbach SL, Williams B, Muntendam P, et al. Identification of allergic disease among users of antihistamines. J Manag Care Pharm. 2004; 10 (3): 234-238

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항인지질 증후군 환자의 관리 및 치료     

항인지질 증후군(APS)은 주로 생식 능력이 가장 활발한 시기에 있는 젊은 여성 환자에게 영향을 미치는 후천성 자가면역질환입니다. 장기 또는 조직 손상으로 장애, 실직, 일상 생활의 제한, 인지 기능 장애 및 피로, 재발성 태아 손실을 초래할 수 있습니다.9

APS는 질환에 대한 인식도가 낮고 과소 진단되고 있으며, 치료하지 않으면 주로 조절되지 않는 혈전증으로 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다. 적절한 치료를 통해 뇌졸중, 심근경색, 심부정맥혈전증이 자주 나타나는 젊은 환자들의 사망률과 이환율을 낮출 수 있습니다.10

APS 진단 및 치료의 모든 측면을 다루는 임상 실무 지침은 없습니다. 사용 가능한 지침은 주로 임상 연구를 위한 분류 기준입니다. APS에 대한 분류 기준에서는 적어도 하나의 임상 기준과 하나의 실험실 기준 확인을 필요로 합니다.10

공식적인 임상 지침이 마련되어 있지 않으므로 미국에서 APS의 진단 및 치료는 대부분 전문가의 의견과 합의를 바탕으로 이루어집니다.11

Practice Parameters

실행 매개변수 및 지침

항인지질 증후군용:

BJH Guidelines Investigation Management Antiphospholipid Syndrome PDF

항인지질 증후군의 검사와 관리에 관한 지침

유용한 도구를 확인하십시오
참고문헌
  1. Sciascia S, Baldovino S, Schreiber K, et al. Thrombotic risk assessment in antiphospholipid syndrome: the role of new antibody specificities and thrombin generation assay. Clin Mol Allergy. 2016:14:6. 
  2. Hughes RV. Put Hughes Syndrome on Your Radar. The Rhematologist. 2007. http://www.the-rheumatologist.org/article/put-hughes-syndrome-on-your-radar/. Accessed November 2017.
  3. Miyakis S, Lockshin MD, Atsumi T, et al. International consensus statement on an update of the classification criteria for definite antiphospholipid syndrome (APS). J Thromb Haemost. 2006;4:295-306.
  4. Asherson RA, Cervera R. The antiphospholipid syndrome: multiple faces beyond the classical presentation. Autoimmun Rev. 2003;2:140-151.
  5. Marchetti T, Cohen M, de Moerloose P. Obstetrical Antiphospholipid Syndrome: From the Pathogenesis to the Clinical and Therapeutic Implications. Clin Develop Immuno. 2013; Article ID 159124.
  6. Pericleous C, Ripoll VM, Giles I, et al. Laboratory tests for the antiphospholipid syndrome. Methods Mol Biol. 2014;1134:221-235.
  7. Devreese KMJ, Pierangeli SS, de Laat B, et al. Testing for Antiphospholipid Antibodies with Solid Phase Assays: guidance from the SSC of the ISTH.  J Thromb Haemost. 2014;12:792-795.
  8. Ortel TL. Antiphospholipid Syndrome Laboratory Testing and Diagnostic Strategies. Am J Hematol. 2012;87(Suppl 1):S75-S81.
  9. Alba P et al. Organ Damage and Quality of Life in Antiphospholipid Syndrome. Curr Rheumatol Rep. 2016. 18:7.
  10. Cohen D et al. Diagnosis and management of the antiphospholipid syndrome. BMJ. 2010 May 14;340:c2541.
  11. Limper M, Scirè CA, Talarico R, et al. Antiphospholipid syndrome: state of the art on clinical practice guidelines RMD Open. 2018;4:e000785