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비만세포증에 관하여
매년 백만 명당 3~7명의 신규 환자6
보수적으로 추정된
비만세포증의 발병률은
매년 인구 백만 명당
신규 환자 3~7명 수준입니다.6
비만세포증의 가장 흔한 신체 증상은 피부, 간, 비장 및 심혈관계가 연관되어 나타납니다. 일부 만성 전신 증상의 경우 위장관과 신경계도 연관될 수도 있습니다.6
보조 기준
- 세포학적 변화: 형태학적으로 비정상인 비만세포가 >25%
- 코돈 816에서 c-kit의 돌연변이 검출
- 면역표현형의 변화: 골수, 말초 혈액 또는 다른 기관의 비만세포에서 CD25(± CD2) 발현
- 총 혈청 트립타제 수치가 지속적으로 >20ng/mL로 유지됨(동반 혈액 질환이 있거나 급성 비만세포 방출의 증거가 있는 경우에는 적용되지 않음)
전신 비만세포증의 진단
- 주요 기준 최소 1개 + 보조 기준 1개
- 보조 기준 최소 3개
비만세포증과 아나필락시스
트립타제 검사에서는 비만세포로부터 순환계로 방출되는 총 트립타제 수치를 측정합니다. 이를 통해 의사는 환자의 기준 트립타제 수치 또는 의심되는 알레르기 반응 후 일시적인 트립타제 수치 상승을 평가할 수 있습니다. 건강한 사람의 경우 기준 트립타제 수치는 대략 1~15 μg/l로 알려져 있습니다.3,8 개인별로 고유한 기준 수치가 있으며, 이는 대부분 시간이 경과해도 안정적으로 유지됩니다.8
비만세포증 진단을 받은 성인에서 아나필락시스의 유병률은 일반 인구에서 예상되는 것보다 훨씬 높은 49%에 달하는 것으로 알려져 있습니다.6 어린이의 경우 아나필락시스 발생 위험은 광범위한 피부 증상이 있으면서 혈청 트립타제의 기준 수치가 높은 환자로 제한됩니다.6 높은 신뢰성을 제공하는 트립타제 검사는 비만세포의 연관을 확인하는 데 유용한 도구입니다.6
검체 채취
측정 범위는 1~200 μg/l이며 필요한 혈청 또는 혈장의 양은 검사당 40 μl입니다. 정맥혈에서 채취한 혈청 및 혈장 검체를 모두 사용할 수 있습니다. 채혈하거나 혈청이나 혈장을 준비할 때 특별히 필요한 절차는 없습니다.
검체 1(최고 수치): 반응 후 가능한 한 빨리(15분~3시간) 채혈12-14
검체 2(기준 수치): 모든 임상 증상이 완전히 해소된 후(약 24~48시간 또는 그 이후) 채혈10,15-17
시기
트립타제 수치는 아나필락시스 반응이 나타난 후 15분~120분 사이에 최고치에 도달합니다. 상승된 트립타제 수치는 일반적으로 아나필락시스 반응 후 최대 3~6시간 내에 검출할 수 있으며 12~14시간 이내에 정상적인 기준 수치로 돌아갑니다. 24시간 후에도 여전히 수치가 정상 범위를 넘어선 경우 기준 수치를 설정하기 위해 1~2주 후에 다시 검체를 채취해야 합니다. 아나필락시스가 진행되는 동안 순차적인 측정과 개별 기준 수치와의 비교도 제안되었습니다.
기준 수치 측정: 급성 반응이 있는 기간을 제외하고는 언제든지(증상 전 또는 후) 혈액을 채취할 수 있습니다. 10,15-17
비만세포 활성화 확인: 반응이 일어난 때와 가능한 한 가까운 시점, 아나필락시스 증상이 나타난 후 15분~3시간 내에 혈액을 채취해야 합니다. 일반적으로 아나필락시스 반응이 발생한 후 최대 6시간 내에 상승된 트립타제 수치가 검출될 수 있으며, 모든 임상 증상이 완전히 해소된 후 약 24~48시간 사이에 기준 수치로 돌아옵니다.12-14
비만세포의 활성화 확인: ∆-트립타제(최대 - 기준선 수치)가 개인별 기준선 트립타제 수치 + 2 μg/l의 ≥ 20%인 경우에 확인됩니다.11
테스트로 진단 신뢰도 향상
감별 진단에 도움이 되는 진단 검사를 추가하면 진단에 대한 신뢰도가 90 %까지 증가하는 것으로 나타났습니다.i,ii 통상적으로, 알레르기성 또는 자가 면역 질환의 진단은 사례 이력 및 신체 검사에 의존합니다. 그러나 감별 진단에 도움이 되는 진단 검사를 추가하면 진단에 대한 신뢰도가 높아지는 것으로 나타났습니다.i,ii 진단 검사는 또한 환자의 삶의 질과 생산성을 높이고 결근과 관련된 비용을 줄이며 의약품의 사용을 최적화하고 예정되지 않은 의료기관 방문을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.iii,iv
i. Duran-Tauleria E, Vignati G, Guedan MJ, et al. The utility of specific immunoglobulin E measurements in primary care. Allergy. 2004;59 (Suppl78):35-41.
ii. NiggemannB, Nilsson M, Friedrichs F. Paediatric allergy diagnosis in primary care is improved by in vitro allergen specific IgE testing. Pediatr Allergy Immunol. 2008;19:325-331
iii. Welsh N, et al. The Benefits of Specific Immunoglobulin E Testing in the Primary Care Setting. J Am Pharm Assoc. 2006;46:627.
iv. Szeinbach SL, Williams B, Muntendam P, et al. Identification of allergic disease among users of antihistamines. J Manag Care Pharm. 2004; 10 (3): 234-238
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비만세포증 환자의 관리 및 치료
불행하게도 의사와 환자에게 비만세포증을 해결하기 위해 사용할 수 있는 치료법은 아직 없습니다. 주된 관리 전략은 곤충의 독, 극한 온도, 자극, 알코올 또는 약물(예: 아스피린, 방사선 조영제, 특정 마취제)과 같은 식별된 유발인자와 알레르기항원을 피하는 것입니다.9
비만세포증 치료에는 알레르기항원 노출 위험을 최소화하기 위한 3가지 유형의 중재 방법이 사용됩니다.
1. 음식과 환경 속 알레르기항원 회피
2. 약리학적 관리
3. 면역요법
비만세포증 환자의 관리와 치료에 도움을 주기 위해 임상 지침이 개발되었습니다. 진료지침과 가이드라인에 따라 비만세포증에 대한 재평가가 권장됩니다(특히 어린 소아의 경우).11 알레르기항원 면역요법 사용에 대한 진료지침도 관련 리소스로 활용할 수 있습니다.
구체적인 관리 계획을 실행하고 있어도 증상은 재발할 수 있습니다. 아나필락시스 병력이 있는 환자의 경우에는 가장 주의깊은 관리가 필요합니다. 알려진 알레르기 항원, 특히 Hypermenoptera(벌목) 독에 의해 아나필락시스가 시작된 경우 후속 추적 방문 시 면역요법을 고려하고 환자와 이 가능성을 논의해 볼 수 있습니다.10 증상이 지속되거나 추가 알레르기가 발생한 것으로 의심되면 추가 검사의 수행이 도움이 될 수 있습니다.
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