결합조직병(CTD)은 여러 임상적 특징이 겹치면서 서로 밀접하게 연관되어 있는 다기관성(전신성) 질환군의 하나입니다. 특히 질병 초기 단계부터 다양한 증상이 겹쳐서 나타나기 때문에 진단이 어려울 수 있습니다. 기관 손상을 피하고 사망을 예방하기 위해서는 즉각적인 진단과 전문의 치료 의뢰가 필수적입니다. CTD의 유병률은 변화가 크지만 일반적으로 희귀 질환입니다. 쇼그렌 증후군(Sjögren's Syndrome)은 가장 흔한 CTD로, 유병률은 모집단별로 0.5 ~ 3%까지 다양합니다.1
CTD에서 나타나는 흔한 증상은 비특이적인 피로입니다. 어떤 CTD가 존재하고 활성이 어느 정도인가에 따라 다양한 증상이 발생할 수 있습니다. 발열, 근육 관절 통증 및 경직, 쇠약 및 기타 많은 증상들이 포함됩니다. 각각의 특정 질환별 증상에 대한 개요는 다음과 같습니다.1,2
쇼그렌 증후군(Sjögren's Syndrome)은 모집단별로 다양한 유병률을 보이는 가장 흔한 CTD입니다.1
쇼그렌 증후군: 눈물샘이나 침샘과 같은 체액 분비샘의 조직에 반응합니다. 이 질환은 만성 염증성 질환이며 종종 관절, 피부, 신장, 폐, 신경계 및 장관과 같은 신체 조직과 장기에 영향을 줄 수 있는 보다 복잡한 전신성 질환으로 진행됩니다.1,2
전신홍반루푸스(Systemic Lupus Erythematosus, SLE): 피부, 관절, 혈관 및 특히 신장, 심장, 폐 및 뇌와 같은 내부 장기에 영향을 줍니다.1,2
전신 경화증(Systemic Sclerosis, SSc): 점진적으로 피부, 혈관, 폐, 위장관, 신장, 심장 및 근골격계 조직에 영향을 줍니다.1,2
다발근육염/피부근육염(Polymyositis/Dermatomyositis, PM/DM) 다발근육염은 일반적으로 신체의 몸통에서 가장 가까운 근육에서 근육쇠약을 유발합니다. 피부근육염은 근육쇠약과 피부 발진을 유발합니다. 근육염의 일반적 증상으로는 걷거나 서 있을 때의 피로감, 발 헛디딤 또는 낙상, 삼킴 또는 호흡 곤란 등이 있습니다.1,2
감별 진단에 도움이 되는 진단 검사를 추가하면 진단에 대한 신뢰도가 90 %까지 증가하는 것으로 나타났습니다.i,ii 통상적으로, 알레르기성 또는 자가 면역 질환의 진단은 사례 이력 및 신체 검사에 의존합니다. 그러나 감별 진단에 도움이 되는 진단 검사를 추가하면 진단에 대한 신뢰도가 높아지는 것으로 나타났습니다.i,ii 진단 검사는 또한 환자의 삶의 질과 생산성을 높이고 결근과 관련된 비용을 줄이며 의약품의 사용을 최적화하고 예정되지 않은 의료기관 방문을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.iii,iv
i. Duran-Tauleria E, Vignati G, Guedan MJ, et al. The utility of specific immunoglobulin E measurements in primary care. Allergy. 2004;59 (Suppl78):35-41.
ii. NiggemannB, Nilsson M, Friedrichs F. Paediatric allergy diagnosis in primary care is improved by in vitro allergen specific IgE testing. Pediatr Allergy Immunol. 2008;19:325-331
iii. Welsh N, et al. The Benefits of Specific Immunoglobulin E Testing in the Primary Care Setting. J Am Pharm Assoc. 2006;46:627.
iv. Szeinbach SL, Williams B, Muntendam P, et al. Identification of allergic disease among users of antihistamines. J Manag Care Pharm. 2004; 10 (3): 234-238
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CTD는 염증성, 면역 매개 질환군의 하나이며 결과적으로 조직 손상을 초래합니다. CTD 환자에게 중요한 건강 관련 삶의 질(HRQoL)은 건강한 일반인들과 비교 시 모든 CTD에서 감소합니다.3
질환의 관리와 치료는 특정 CTD에 맞게 조정되며 질환, 중증도 및 장기 침범 여부에 따라 달라질 수 있습니다.3
이러한 질환의 다양한 측면을 관리하기 위한 임상 지침이 마련되었지만, 혼합 결합조직병(mixed connective tissue disease, MCTD) 및 다발근육염/피부근육염(PM/DM)과 같은 일부 CTD의 진단 및 치료를 위한 모든 측면을 다루는 합의된 지침은 아직까지는 없습니다.4,5